Koronarna bolest i aortopatija kod ahondroplazije

Uvod

Ahondroplazija je nasledna bolest koja se autosomno dominantno nasleđuje i najčešći je uzrok patuljastog rasta kod ljudi. Prikaz slučaja. Muškarac, starosti 38 godina, sa ahondroplazijom, čije lečenje je zahtevalo kardiohirurški tretman. Visina 150 cm, težina 68 kg, indeks telesna mase 1,68 m2 , od ranije dijagnostikovana hipertenzija i Kjarijeva malformacija. Transtorakalni ehokardiografski pregled pre pet godina ukazivao je na lako-blagu aortnu regurgitaciju. Pri poslednjem kardiološkom pregledu utvrđena je umereno-teška aortna regurgitacija, dilatacija sinusa Valsalve i koronarna bolest. Elektivna kardiohirurška operacija obuhvatala je zamenu aortne valvule mehaničkom dvolisnom valvulom i revaskularizaciju miokarda jednostrukim bajpasom. Patološko-histološkom analizom zida aorte uočena je mukoidna degeneracija, ateroskleroza i fokalno podlivena krvarenja adventicije. Postoperativni tok je bio uredan. Holterom krvnog pritiska potvrđene su normalne vrednosti. Zaključak. Potrebna je uvek kompletna kardiološka obrada kod pacijenata sa ahondroplazijom, uz važnost sagledavanja ehokardiografskih parametara u kontekstu antropometrijskih osobenosti. Neophodna je uvežbanost i spremnost lekara da uvek mogu da pruže adekvatnu dijagnostiku i lečenje posebno u urgentim interventim ili hirurškim procedurama.